原发性免疫缺陷病
福建患儿小爱（化名）从出生四五个月开始，以每个月一次的频率反复感染肺炎，却查不出病因。直到两岁半时，才被确诊为原发性免疫缺陷病。专家提醒，宝宝反复患肺炎，或许不是简单体质差的缘故，可能患上重度基因缺陷病，不妨做一做基因诊断。
原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病主要发生在婴幼儿时期，是一种因为基因突变所导致的免疫系统功能损害的疾病。该病具有极强的“隐蔽性”，潜在的危害可能比白血病更为严重。
据了解，目前，种原发性免疫缺陷病由余种基因突变所致。原发性免疫缺陷病的发病率为三百分之一到四百分之一。每0个活婴中有1个可能为重症免疫缺陷病患儿，我国免疫缺陷病患儿大概有5-10万，但是确诊的患儿不足5%。据了解，该病目前国内确诊的患儿不到10例。
原发性免疫缺陷病的遗传性
大部分已知的原发性免疫缺陷病是具有遗传性的，但并不意味着家族中一定有过这种疾病的发生。遗传本身类型多样，比如父母携带异常基因而不发病，这是因为他们各有一个正常基因可以弥补，而他们都将异常基因传给孩子，孩子没有正常基因来弥补不足，就会发病。
哪些原发性免疫缺陷病的临床表现，家长是需要引起注意的？
尽管原发性免疫缺陷病的临床表现多样，但常见的原发性免疫缺陷病也有一定常见临床特点可以帮助我们早期识别。出现以下十个警示症状应予以重视，排除原发性免疫缺陷病的可能。
1.1年8次以上中耳炎
2.1年2次以上严重鼻窦炎
3.使用抗生素2个月以上治疗感染效果不佳
4.1年2次以上肺炎
5.婴儿体重增加过缓或生长过慢
6.反复皮肤或深部组织脓肿
7.1岁以后持续存在鹅口疮或皮肤真菌感染
8.只有静脉使用抗生素才能清除感染
9.2次或以上深部组织感染
10.有原发性免疫缺陷病家族史
当孩子出现感染等表现，但超出一般孩子的感染特点时都应注意排除原发性免疫缺陷病的可能。
确诊为原发性免疫缺陷病
还有必要做基因检测吗？
基因检测是十分必要的，而且不光是患儿本身的基因检测，如果发现问题家族相关成员也应该进行检测。
一方面有助于明确疾病的本质，有利于选择正确的治疗方法；
另一方面知道基因问题之后，如果家族中有异常者生育时可以利用现在已经具备的产前诊断技术进行产前诊断，避免再次生育患病的孩子。
上海翔发科技是一家集基因健康科技的普及与推广，将基因组学丰富的研究成果转化为实际应用技术的高科技企业。
翔发科技企业以敏锐的市场洞察力.强大的项目开发能力，致力于将企业和终端消费市场的需求与相关科研成果、先进技术有机结合并形成生产力,让越来越多的人享受到基因技术给生命健康、生活品质带来的巨大改善。
为此，公司集结优势资源，组建了一支来自各学科的知名专家教授团队，同时还与国内外多家科研机构及高等院校展开深度合作，使公司始终处于基因健康产品的研发、生产及市场服务的领先地
全体上海翔发人秉承“诚信经营服务、成就客户利益、承担社会责任”的公司核心理念，站在高科技发展和技术转化的最前沿，以独特的视角和卓越的产业价值推动基因健康及其周边产业链的发展与整合。
上海翔发科技将长久立足于遵循国家发展战略和世界经济发展趋势，以让人人轻松获得健康为使命，努力打造中国基因健康管理服务领导品牌！