作者：褚静李晓云
作者单位：山东医院儿内科
引用格式：褚静,李晓云.以重症肺炎为首发症状的甲基丙二酸血症一例[J].中国小儿急救医学,,20(6):-.DOI:10./cma.j.issn.-..06..
患儿，男，1岁4个月，因“咳嗽、喘憋2d”收人院。患儿2d前无诱因出现阵发性咳嗽，非痉挛性，喉中有痰鸣，喘憋明显，无声音嘶哑，无异物吸人史，无发热，无呕吐、腹泻，无惊厥。既往体健，足月顺产，生长发育及智力同正常同龄儿，否认家族性遗传病史。入院查体：T36.8℃，P次／min，R40次／min，体重10kg，精神差，呼吸促，双瞳孔等大形圆，光反射正常，鼻翼扇动，口唇无紫绀，三凹征（＋），双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音粗，闻及大量湿啰音。心音有力，律齐，无杂音，腹软，无包块，肝脏、脾脏未触及肿大，神经系统反射正常。实验室检查：WBC5.33x／L，N86.6％，L12.6%,RBC4.61x/L,Hbg/L,PLTx/L;超敏CRP2.2mg／L；生化示肝功、肾功、血糖、电解质大致正常；尿常规pH值5.0，蛋白阴性，尿糖阴性，尿酮体（＋），尿比重1.；TcSO％；胸片示支气管肺炎改变。初诊为“支气管肺炎”。入院后给予镇静、吸氧、积极抗感染、雾化吸入等对症治疗；病情进行性加重，昏迷，喘憋重，口唇苍白，肺部症状明显，心率快，肝脏进行性肿大，入院第3天，复查WBC1.55x／L，N88.3％，L5.9％，Hb86g／L，PLT35x／L。支原体抗体阴性，弓形虫、单纯疱疹病*、巨细胞病*、EB病*IgM（-），肝功能示ALTU／L，ASTU／L，ALPU／L，肾功能示BUN10.08mmol／L，CREA99.6μmol／L，UAμmol／L，TG6.8mmol／L。血气分析pH值7.30，PCOmmHg（1mmHg＝0.kPa），POmmHg，BE-22mmol／L。考虑重症肺炎、多器官功能障码、遗传代谢性疾病（？），给予强心、利尿、激素、丙种球蛋白针、营养支持保护重要脏器，碳酸氢钠纠酸等治疗，pH值下降至7.，查血氨μmol／L，经GC／MS尿有机酸测定有大量甲基丙二酸，确诊为甲基丙二酸血症，应用左旋肉碱纠正酸中*，给予肌注维生素Bmg／d，治疗2d后病情无明显好转，家属放弃治疗出院。
讨论
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，可分为甲基丙二酰辅酶A变位酶（methlmalonyl-CoAmutase，MCM）缺陷和甲基丙二酸辅酶维生素B2代谢障碍二大类。正常情况下，甲基丙二酸在MCM及维生素B12的作用下化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。MCM缺陷或维生素B12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，琥珀酸脱氢酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。其患病率美国为1／，意大利为1／100，德国为1／，日本为1／。本病临床表现无特异性，常表现为多脏器受损，肝脏受累可表现为肝脏肿大、肝功能异常；血液系统异常多见巨幼细胞性贫血、粒细胞减少、血小板减少等；神经系统可见智力低下、运动落后、肌张力降低等，严重者可表现为抽搐发作。由于个体差异较大，临床误诊率较高，对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中*、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应及早进行有关检查，尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖等一般生化检查均有助于诊断，气相色谱-质谱联用分析尿、血、脑脊液有机酸定量检测，是确诊本症的关键方法。本病治疗原则为减少代谢*物的生成和（或）加速其清除，主要方法包括限制某些饮食摄入以及通过药物、器官移植等方法进行治疗。性期的治疗应以补液、纠正酸中*为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解。根据维生素B治疗是否有效，临床上又可以分为维生素B12有效型与无效型。维生素B12无效型以饮食治疗为主，理想方式为限制天然蛋白质，补充去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊治疗奶粉。维生素B12有效型其维生素B12长期维持剂量为1mg每周至每月肌肉注射1次或口服甲基钴胺素～μg／d，中等量蛋白质摄入，使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围。由于甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，生成相应酯酰化肉碱，导致肉碱消耗增加，补充肉碱可促进酯酰肉碱排泄，增加机体对自然蛋白的耐受性，不仅有助于急性期病情控制，亦可有效地改善预后。预后主要取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。维生素B12有效型预后较好，其中cblA型预后最好，70％健康生存，维生素B12无效型预后不佳，mut0型预后最差，80％于出生后1周内发病，60％死亡，40％发育显著迟缓。本病多以神经系统损害为首发症状，以肺部表现为首发者报道罕见。故对于不明原因的肺部感染、代谢性酸中*、全身多器官功能障碍的患儿，应特别注意有无合并神经系统体征，尽早行代谢病筛查及尿有机酸分析，以免延误诊断。
（参考文献：略）
利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突
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